Kinderkrankheiten

Thalassämie bei Kindern, eine Blutkrankheit ohne Heilung, aber mit Behandlung


Leider gibt es Krankheiten, die Eltern aus genetischen Gründen auf unsere Kinder übertragen, ohne sie vermeiden zu können. Eine davon ist Thalassämie, eine unheilbare Blutkrankheit (das Kind kann ein Gen von jedem seiner Eltern oder nur eines vom Vater oder der Mutter tragen), aber mit einer Behandlung, die Symptome und Beschwerden lindern kann. in diesem Fall Verfall und Schwäche des Kindes. Lassen Sie uns mehr über die erfahren Thalassämie bei Kindern.

Normalerweise besteht der menschliche Körper aus Millionen von Zellen und jede hat eine spezifische Funktion, die entsprechend ihrer Aktivität die Körperfunktionen für ihre beste und optimale Leistung aufrechterhält. Auf der Ebene des Blutes gibt es Zellen, die als rote Blutkörperchen bezeichnet werden. Diese sind in größter Menge vorhanden und haben eine sehr wichtige Funktion: den Sauerstofftransport durch den Körper dank des sogenannten Hämoglobins.

Hämoglobin ist ein Protein im Blut, das für den Transport von Sauerstoff in jede Ecke des Körpers verantwortlich ist, um ihn lebendig und gesund zu halten, und die Abwesenheit von Sauerstoff ist mit dem Leben unvereinbar. Bei Kindern kann leider eine Blutkrankheit auftreten, die die Sauerstoffversorgung ihres Körpers beeinträchtigt und Diese Krankheit wird Thalassämie genannt.

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit (übertragen durch die Gene beider Elternteile), die die Produktion von Hämoglobin auf der Ebene der roten Blutkörperchen beeinflusst. Dies führt zu einer Anämie, die zu einem niedrigen Gehalt an roten Blutkörperchen oder Hämoglobin führt und somit den Sauerstofftransport im Körper beeinträchtigt. Es ist nicht ansteckend, es hat keine Heilung, aber es gibt eine Behandlung und seine Schwere hängt davon ab, ob das Kind zwei veränderte Gene hat (eines vom Vater und das andere von der Mutter), daher kann nicht gesagt werden, dass es eine Heilung hat (es ist genetisch bedingt), aber ja Es können Maßnahmen ergriffen werden, um die Symptome zu verringern.

Normalerweise sind rote Blutkörperchen vier Monate alt und es werden täglich neue rote Blutkörperchen im Körper produziert, die diejenigen ersetzen, die der Körper verliert oder die täglich sterben. Wenn es eine Thalassämie gibt, zerstören sich diese roten Blutkörperchen schnell selbst, verursachen beim Kind eine Anämie und führen zu einer Reihe von Symptomen, die ich später erwähnen werde.

Bei der Thalassämie gibt es verschiedene Arten, aber die häufigsten sind:

- Alpha-Thalassämie: Wenn die Produktion von Alpha-Globin beeinträchtigt ist.

- Beta-Thalassämie: Wenn die Beta-Globin-Produktion beeinträchtigt ist.

Beta-Thalassämie kann mittelschwer oder schwer sein und tritt am häufigsten bei Menschen in Afrika, Asien und im Mittelmeerraum auf. Innerhalb der Beta-Thalassämie können drei Arten auftreten, von denen jede von der Anzahl der Mutationen und ihrer Schwere abhängt:

1. Beta-Thalassämie minor: Nur ein Gen mutiert. Die Anämie ist sehr mild, weist nur wenige Symptome auf und muss nicht behandelt werden.

2. Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie): Die Mutation befindet sich in beiden Beta-Globin-Genen. Es ist die schwerste Form der Thalassämie. Hier können Kinder scheinbar gesund geboren werden, aber es beginnt sich nach zwei Jahren zu manifestieren. Es ist sehr ernst und erfordert eine Behandlung.

3. Beta-Thalassämie intermedia: Die Mutation ist in beiden Genen, aber weniger schwerwiegend. Die Anämie ist mäßig und erfordert normalerweise keine Behandlung.

Wenn ein Patient über 2 Jahre in mein Büro kommt, dessen Eltern sich beraten, weil er viel Schwäche, Karies, Atembeschwerden und Fieber aufweist, was in den letzten Wochen, insbesondere nach körperlicher Aktivität, akzentuiert wurde, sollte ich nach dem fragen persönliche und familiäre Geschichte, auf der Suche nach einer Pathologie.

Wenn ich später bei der Durchführung der umfassenden körperlichen Untersuchung feststelle, dass das Kind eine ausgeprägte Schleimhautblässe mit leichtem Ikterusschimmer, leichter Dyspnoe, Blähungen im Bauchraum und einem Versagen der tragenden Entwicklung aufweist, wäre es meine Pflicht, Labortests wie z vollständige Hämatologie, auf der Suche nach der Anzahl der roten Blutkörperchen und dem Hämoglobin, wo es das Vorhandensein einer schweren Anämie zeigen könnte, was mich an einem zu spezifizierenden anämischen Syndrom der Ätiologie orientiert.

Er würde auch Eisenablagerungen im Blut beantragen, die als Komplikation der raschen Zerstörung des Hämoglobins erhöht sein könnten, und bei Verdacht auf Thalassämie eine genetische Studie für beide Elternteile anfordern.

Die Behandlung hängt davon ab, welche Art von Thalassämie Sie haben, wenn sie geringfügig, schwerwiegend oder mittelschwer ist, wie ich bereits sagte. Die schwerwiegendste ist die Thalassämie major, die häufige Bluttransfusionen und eine mögliche Knochenmarktransplantation erfordert.

Die Empfehlungen, die ich Ihnen bei dieser Art von Krankheit geben kann, sind:

- Halten Sie Ihre Kinder in Ihrer pädiatrischen Kontrolle, da wir dort viele Symptome feststellen können, die Eltern manchmal nicht berücksichtigen, vielleicht oft aufgrund ihrer Unkenntnis.

- Konsultieren sobald ihre Kinder Beschwerden melden.

- wichtig kennen die Familiengeschichteinsbesondere Erbkrankheiten.

- Nicht selbst behandeln.

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